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 南京晨報(bào) 華琳月
        走進(jìn)病房內(nèi)，12歲的沈耀(化名）低著頭坐在椅子上，默不作聲。他身型瘦小，看起來跟七八歲的小孩差不多，右眼眼皮幾乎已經(jīng)完全粘連，只剩一道湊近看才能觀察到的細(xì)縫……這是一種罕見的基因突變疾病——AEC綜合征，國內(nèi)尚沒有報(bào)道。
        因基因突變眼皮幾乎粘一起
        小沈耀來自蚌埠市懷遠(yuǎn)縣，父親沈文回憶，孩子出生一兩周的時候，就發(fā)現(xiàn)他右眼睜不開，當(dāng)時醫(yī)院診斷的是倒睫引起的結(jié)膜炎。但持續(xù)使用藥膏和眼藥水之后，眼睛未見好轉(zhuǎn)，閉合的情況反而更加嚴(yán)重。為了讓孩子的眼睛睜開，父親按照醫(yī)生的建議，在安徽為孩子做了手術(shù)。但術(shù)后一年多，孩子的病情再次惡化，右眼眼皮又完全粘連在一起，同時左眼也逐漸開始出現(xiàn)同樣的情況。
        一個月前，沈文帶著孩子慕名來到中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院皮膚病醫(yī)院求醫(yī)。經(jīng)過王洪生主任的診斷，小沈耀的右眼屬于絲狀瞼緣粘連，同時，孩子的口周發(fā)生了萎縮，皮損也比較嚴(yán)重，小沈耀的身高也比同齡的孩子矮小，只有1.25米，判斷很可能是外胚葉發(fā)育不良綜合征（AEC綜合征）的表現(xiàn)。
        外胚葉發(fā)育不良綜合征是一種由基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，十分罕見，而像小沈耀這樣伴發(fā)絲狀瞼緣粘連的病例則更為少見，目前國內(nèi)還沒有相關(guān)的報(bào)道。通過記者的了解，小沈耀的父母是近親結(jié)婚，專家介紹，這大大增加了其后代患某些常染色體遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)，為了確診，院所已對沈耀及其家人的基因進(jìn)行外顯子組測序分析，而基因測序結(jié)果也顯示吻合臨床診斷。
        免去前期治療費(fèi)用兩萬余元
        現(xiàn)在對小沈耀來說，當(dāng)務(wù)之急就是通過外科手術(shù)打開右眼瞼緣，重見光明，如果瞼緣長期粘連，孩子的視功能就會逐漸退化，用進(jìn)廢退，就會有失明的風(fēng)險(xiǎn)。
        為了給孩子治病，沈文一家已經(jīng)家徒四壁，而且早在2013年6月，家中已遭遇過一場劫難：當(dāng)時沈文年僅兩周歲的小兒子、沈耀的弟弟沈飛不慎掉入開水桶中，導(dǎo)致全身60%的面積燙傷，一度面臨生命危險(xiǎn)，全家花了近20萬才保住孩子的命，小兒子后續(xù)的治療家人已無能為力，現(xiàn)在大兒子的醫(yī)藥費(fèi)家人更是無力承擔(dān)。
        得知沈文的家庭情況后，皮研所為沈耀免去了包括前期基因檢測、會診、手術(shù)治療等一系列就診費(fèi)用兩萬余元，并根據(jù)孩子病情，組織整形美容外科、皮膚內(nèi)科、手術(shù)室成立會診小組，召開病情討論會，制定治療方案。
        手術(shù)順利完成右眼已有光感
治療方案確定后，院所決定在7月21日下午3點(diǎn)由吳信峰醫(yī)師主刀，為小沈耀進(jìn)行手術(shù)。此次手術(shù)的難點(diǎn)在于，由于眼皮長時間粘連，很有可能已經(jīng)影響到眼球。如果眼瞼與眼球粘連，那么手術(shù)過程中很容易傷及角膜，從而影響孩子的視力。
        7月21日下午3點(diǎn)，小沈耀進(jìn)入手術(shù)室，起初他的情緒很不穩(wěn)定，一直在病床上抽泣，因此吳醫(yī)師和護(hù)士們一直在安撫孩子的情緒。半小時后，手術(shù)在局麻和基礎(chǔ)麻醉的狀態(tài)下開始，持續(xù)了近兩個小時。吳醫(yī)師表示，小沈耀果然出現(xiàn)了瞼結(jié)膜與眼球粘連的情況，必須一層一層慢慢地剝離開，才不會傷害到眼球，手術(shù)的精細(xì)程度非常高，對小患者和醫(yī)生都是一個考驗(yàn)，好在有驚無險(xiǎn)，手術(shù)非常順利。手術(shù)中，醫(yī)護(hù)人員一直夸贊小沈耀表現(xiàn)得非常勇敢。
        但是由于長時間閉合的原因，小患者的右眼雖然有了光感，但視力微弱，術(shù)后也需要進(jìn)一步的觀察。同時，由于基因突變位點(diǎn)還需要進(jìn)一步檢查才能確定，所以之后還是有再度粘連的危險(xiǎn)，為此，醫(yī)院將持續(xù)跟進(jìn)小沈耀的病情。